近期地震頻傳，天搖地動讓人隨時處於恐懼壓力倍增，一名35歲壯男竟突然休克昏倒，經送醫診治意外發現自己為HAE罕見疾病患者！HAE(遺傳性血管性水腫)為罕見疾病，盛行率約為3~8萬分之1[1]，主要為家族遺傳、基因突變導致，若父母其中一人有HAE，其子女50%也有機會罹患此疾病。患者全身會無預警反覆腫脹2~5天又消退，因此又稱作「河豚病」。常見腫脹部位如眼睛、嘴巴、喉頭、肚子、手部及腳，當腫脹位置發生在喉頭部位情況最危急[2]，恐造成呼吸道堵塞，引發致命危機。
每年的5月16日為hae day(遺傳性血管性水腫疾病日)，郭昱晴立委與HAE關懷協會、罕見疾病基金會齊呼籲「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」，期盼透過持續的疾病知識教育及媒體的衛教推廣，讓社會大眾更認識並關注罕病及弱勢族群，給予罕病病友們更多的同理、關懷與扶持，讓他們不感到被遺忘、孤立。
不是蕁麻疹！HAE患者近7成曾被誤診！金魚眼、香腸嘴與蕁麻疹極為相近
反覆腫脹、會痛不癢，就需懷疑可能為HAE罕見疾病
台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會徐世達理事長表示，HAE發作的誘發因子多變複雜，有可能因為受傷、壓力、感染、賀爾蒙影響、手術或牙科治療、溫度變化、食物或藥物[3]造成發作，無法確定明確的誘發因子，臨床醫師無法幫所有病人辨識和調查出所有可能的致病因子。
據統計約65%HAE患者曾被誤診為其他疾病[4]如蕁麻疹，其中金魚眼、香腸嘴與蕁麻疹症狀極為相近。根據醫師臨床觀察有些患者需8~16年[5]才被診斷出來。徐世達理事長進一步說明，HAE與蕁麻疹最大的差別是HAE會反覆水腫、以疼痛感為主、曾有腹痛發生，不會皮膚搔癢; 而蕁麻疹以皮膚疹子凸起、皮膚搔癢感為主。因此，HAE關懷協會與罕見疾病基金會呼籲「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」，如無預警反覆腫脹，若經就醫排除過敏，也要警覺可能為HAE罕見疾病，建議可至免疫風濕科進一步診斷治療。
HAE患者長期承受死神威脅 身心俱疲 影響生活品質
新治療方式讓患者回歸正常生活！
徐世達理事長表示過去HAE患者常會面臨種種困境，包含頻繁發作，無法預測的腫脹影響外觀; 因病需要請假，導致求職不易；亦或是擔心出國發作沒有藥物可治療，而不敢出國等。患者只能隨身攜帶急救針，嚴重影響日常生活不便，且對於偏鄉的患者及時取得針劑也不容易，隨時發作的恐懼跟隨患者如影隨形。
另外，HAE過去傳統口服雄性素，藥物副作用大，會造成女性患者男性化、肝臟功能異常，導致患者藥物順從性不佳。所幸，現已有「長效預防性針劑」治療新選擇，經衛福部健保署3月1日通過健保給付。患者接受定期治療，可穩定控制病情，同時免除傳統治療的副作用，避免隨時發作的恐懼感，最重要的是患者發作次數減少將近9成[6]，此一新治療提升HAE患者生活品質，幫助他們找回正常生活。
提升HAE疾病識能！
郭昱晴立委x HAE關懷協會x罕見疾病基金會呼籲「反覆腫脹 會痛不癢 懷疑HAE」
「多一點了解，就能有更多的同理心！」透過HAE疾病日，郭昱晴立委也呼籲社會大眾給予罕見疾病患者更多關注，讓這群罕病病人聲音也能有機會被聽到。HAE關懷協會與罕見疾病基金會也提醒民眾，如發生無預警身體單側不對稱水腫，反覆腫脹2~5天又消退，就要小心不是過敏，可能是罕見的HAE！建議民眾若有上述症狀，可至免疫風濕科進一步診斷治療，減少誤診、儘早發現並及早治療！如想了解更多疾病訊息也可至關懷協會網站（https://hae.org.tw）。
附件一：HAE常見發作部位，當腫脹發生在喉嚨導致窒息，將造成致命威脅!。(資料來源「現在我知道這是HAE」手冊
附件二：HAE患者近7成曾被誤診！金魚眼、香腸嘴與蕁麻疹極為相近。(資料來源「現在我知道這是HAE」手冊)
郭昱晴立委與HAE關懷協會、罕見疾病基金會齊呼籲「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」
財團法人罕見疾病基金會 洪瑜黛 副執行長
郭昱晴立委
[1] Lumry WR. Front Med. 2018;5:22
[2] US Hereditary Angioedema Association www.haeimages.com
[3] Medications include estrogen-containing oral contraceptives, hormone replacement therapies, ACE inhibitors1,2. ACE,angiotensin-converting enzyme; HAE, hereditary angioedema 1.Lumry WR. Am J Manag Care. 2013;19(7 Suppl):S103-S110; 2.Farkas H, et al. Allergy. 2017;72(2):300-313; 3.Steiner UC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):90; 4.Caballero T, et al. J Invest Allergol Clin Immunol. 2016;26(6):383-386.
[4] 「現在我知道這是HAE」手冊
[5] 喉嚨突腫脹險喪命！經檢查竟患HAE罕見疾病https://www.healthnews.com.tw/article/53199
[6] Banerji A, et al. JAMA 2018;320:2108–21